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Vendredi 10 octobre 2025

Journée internationale de l’X fragile 2025

La journée internationale de l’X fragile est un événement annuel visant à sensibiliser le grand public et les professionnels de la santé à cette maladie génétique rare. Le syndrome de l’X fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire et la deuxième cause génétique de trouble du spectre de l’autisme après la trisomie 21. Il est lié à une mutation du gène FMR1, situé sur le chromosome X, qui entraîne un déficit en protéine FMRP, essentielle au bon fonctionnement du système nerveux.

Cette pathologie affecte aussi bien les hommes que les femmes, bien que ses manifestations soient généralement plus sévères chez les premiers. Les personnes atteintes peuvent présenter des troubles cognitifs, des difficultés d’apprentissage, des troubles du comportement et des particularités physiques.

➔ + d’infos : https://journees.net/sante/journee-internationale-fragile